لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

دسته بندی : پاورپوینت

نوع فایل: pptx (قابل ویرایش و اماده پرینت )

تعداد اسلاید : 24 اسلاید

برنامه كشوري
غربالگري
بيماري فنیل کتونوری

تعریف بیماری

nفنيل کتونوري نوعي اختلال متابوليک ارثي ومادرزادی است nنوزاد مبتلا به علت کمبود آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز قادر نیست اسیدآمینه فنیل آلانین را به اسیدآمینه تیروزین متابولیزه نماید. n nهیپرفنیل آلانینمی ( HPA) در98٪حالات دراثراشکال درهیدروکسیلاسیون فنیل آلانین بوجودمی آید. n nدر نتیجه در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام فنیل کتون دفع میشود که حاصل هضم ناقص فنیل آلانین است.به همین جهت بیماری را فنیل کتون اوری(phenyl ketonuria) نامیده اند.